「なんでできないんだろう？」から、できる方法を一緒に探していく——MECP2重複症候群患者家族会代表・河越直美さん

自己紹介

MECP2重複症候群は、MECP2という遺伝子が重複することで起こる進行性の希少疾患です。発達の遅れ、学齢期に発症することの多い薬剤抵抗性のてんかん発作、感染症を繰り返すことなどが特徴です。私の息子もこの病気と診断され、2016年に、同じ病気の子どもを育てる母親たちと家族会を立ち上げました。

活動では、研究者や医療関係者と連携し、診断基準や重症度の基準づくり、小児慢性特定疾病や指定難病としての認定、専門外来の設置などに取り組んできました。現在は、海外で始まっている治験を日本でも実施できる可能性を探るため、海外の製薬企業と国内の研究者をつなぐ活動も進めています。

また、家族同士が学び合うファミリーキャンプや、希少疾患のある子どもたちと高校生が一緒に過ごす「RDDきっず」も開催しています。病気について知識を得るだけでなく、実際に会い、同じ時間を過ごすことで気づくこともあると思っています。

私自身が大切にしているのは、「なんでできないんだろう？」という疑問を持ち続けることです。できない理由を考え、道具や人、環境を変えればできることはないかを探す。すぐに答えが出るわけではありませんが、できる方法を見つけていきたいと思っています。

経歴

息子は、私たち家族がマレーシアで暮らしているときに生まれました。生まれたとき、上の娘とは違う様子に少し不安を感じたことを覚えています。その後、母乳をうまく吸えなかったり、ミルクを飲んでも吐いてしまったりと、成長の様子にも違いがありました。小児科の先生にも相談していましたが、なかなか原因は分かりませんでした。

生後6か月頃、やはり何かおかしいと感じ、検査を受けることになりました。成長が遅れている背景に何か原因がありそうだということは分かったものの、当時はまだ具体的な病名までは分かりませんでした。何か成長を妨げる要因があるのなら、母国語で生活できる日本に戻った方がよいと考え、帰国を決めました。その後、日本の医療機関で検査を受け、息子が2歳半のときにMECP2重複症候群と診断されました。

診断時には、成長の遅れやてんかん発作、感染症を繰り返すことなど、病気の特徴について説明を受けました。将来について厳しい見通しも伝えられ、もちろんショックはありました。それでも私にとっては、原因が分からないまま過ごしていた時間の方が不安でした。何が起きているのかが分かり、どちらかというとすっきりした気持ちの方が大きかったです。そこから、自分でも病気について調べるようになりました。

家族会を立ち上げるきっかけになったのは、海外と日本で得られる情報に差があることへの気づきでした。2015年末、科学雑誌『Nature』でMECP2重複症候群の治療につながる可能性のある研究が発表されました。当時参加していた、アメリカの家族が集まるSNSグループを通じてその情報を知りましたが、日本語で情報が報道されることはありませんでした。同じ疾患なのに住んでいる場所、言語が違うだけで、得られる情報に差があるのはおかしいと感じ、日本で同じ病気の子どもを育てている家族にも、情報を届けたいと思うようになりました。

当時、国内に同じ病気の家族がどれくらいいるのかも分からない状態でした。ブログを通じた呼びかけで集まった母親たちと、2016年に私を含めて6人で家族会を立ち上げました。そこから、研究者や医療関係者とのつながりをつくり、病気を取り巻く環境を整える活動へと広がっていきました。

取り組み

国内外の情報格差を埋め、研究や医療につなげる

家族会を立ち上げた当時、国内ではMECP2重複症候群について研究している先生もほとんどおらず、診断の基準もありませんでした。病気について調べようにも情報が少なく、家族だけでできることには限りがあります。そこで、まずは研究してくれる先生を探すことから始めました。

学会やさまざまな会に足を運び、研究者や医療関係者と接点をつくっていきました。その中で、研究に協力してくださる先生と出会い、研究班が立ち上がりました。そこから先生方と一緒に取り組んだのが、診断基準や重症度の基準づくりです。

診断基準は、どのような症状が現れたときにその病気と診断できるのかを定めるものです。また、重症度の基準は、症状の重さをどのように判断するかを整理するものです。何もない状態から、先生方と話し合いながら一つずつ形にしていきました。

その後、先生方による申請を経て、MECP2重複症候群は小児慢性特定疾病、指定難病として認められました。

こうした制度上の位置づけを得ることは、病気について知ってもらうためだけではありません。海外で治験が始まったときに、日本でも受け入れるための環境を整えておくことにもつながります。病気について研究する人が国内にいて、診断や医療の基盤が整っていることが、治療の可能性を日本に広げていくうえでも必要だと考えています。

もう一つ、家族会として取り組んできたのが、専門外来の設置です。MECP2重複症候群を診てくれる先生は、まだ限られています。家族が住んでいる地域や、普段かかっている医療機関によって、病気について詳しく相談できるかどうかが変わってしまうこともあります。

そこで、専門外来の設置に協力してくれる先生を探し、大阪の病院に専門外来を立ち上げました。患者さんをまとめて診てもらえるようにすることで、家族が専門的な相談をしやすい環境をつくっています。

海外の治験を、日本の家族にも届けられる可能性を探る

家族会を立ち上げてから10年が経ち、病気を取り巻く環境には変化がありました。希少疾患の治療法を考えようという動きや、研究を進めようという声は、以前に比べてよく聞くようになったと感じています。

一方で、病気そのものをよくするための治療法については、まだ課題が残っています。私たちが今、特に取り組んでいるのが、海外で進められている治験を日本でも実施できる可能性を探ることです。

現在（2026年10月末時点）、アメリカの製薬企業が主導する治験が、アメリカやヨーロッパのいくつかの国で始まっています。私はその製薬企業の担当者と連絡を取り、日本の研究班の先生方を紹介し、両者をつなぐ役割を担っています。

家族会の10周年イベントでは、治験の責任者にも参加していただき、海外で進んでいる治験の内容について、日本の家族や先生方に説明してもらいました。海外でどのようなことが行われているのかを、国内の家族が直接聞ける機会になりました。

ただし、日本で治験を実施するかどうかは、まだ決まっていません。企業側から明確な回答が出ているわけではなく、実現が約束されているわけでもありません。それでも、関係者が時間をかけて話をしてくれていることもあり、可能性を探りながら取り組みを続けています。

私たちが目指しているのは、海外で治療の可能性が生まれたときに、日本にいる家族もその選択肢を検討できるようにすることです。そのためにも、研究者や医療関係者、製薬企業など、異なる立場の人たちがつながることが必要だと考えています。

家族同士が学び、これからを思い描けるファミリーキャンプ

家族会では、2年に1度、全国から家族が集まるファミリーキャンプを開催しています。重度の障害のある子どもたちも参加するため、屋外でキャンプをすることは難しく、実際にはホテルのような施設を借りて屋内で宿泊イベントをしています。それでも参加することにワクワクしてほしいと考え、「ファミリーキャンプ」という名前にしています。

この場で大切にしていることの一つが、家族同士が病気について共通の知識を得られることです。希少疾患なので、普段診てもらっている先生が必ずしも病気に詳しいとは限りません。そこで、専門家を招いて講演をしてもらい、家族が一緒に学べる時間をつくっています。

例えば、飲み込みに難しさのある子どもたちに関わる歯科医師に来てもらい、食べることや飲み込むことについて話をしてもらったり、将来、日本で治験が始まったときに備えて、治験コーディネーターから治験について説明してもらったりしています。住んでいる地域だけでは得る機会の少ない専門的な知識を、家族がまとめて学べる機会になっています。

また、キャンプでは、子どもたちはボランティアの方々と過ごし、保護者は子どもと離れて学びや交流の時間を持ちます。お母さん同士で病気について話す機会はあっても、お父さん同士で子どものことや自分の気持ちを話す機会は、普段あまりありません。そこで、お母さんとお父さんに分かれてセッションを設け、お父さんたちも気持ちを話せる時間をつくっています。

家族で参加するからこそ生まれる気づきもあります。以前のキャンプでは、私の娘も参加し、弟と楽しそうに過ごしていました。お姉ちゃんが弟をかわいがる姿を見ていた小さな子どものご家族から、「障害のある弟が大きくなったら、きょうだいは仲良くしてくれなくなるのではと思っていたけれど、大きくなっても弟としてかわいがっている姿を見て安心した」という声をいただきました。

私たちが何かを説明したわけではなく、実際にきょうだいが関わる姿を見たことで、これから先の暮らしを少し具体的に思い描けたのだと思います。病気について学ぶことだけでなく、ほかの家族の姿を見たり、直接話したりすることも、キャンプの大切な役割だと感じています。

一緒に過ごすことで、希少疾患への見方が変わる「RDDきっず」

もう一つ、家族会が主催している活動に「RDDきっず」があります。毎年2月末日の世界希少・難治性疾患の日（Rare Disease Day）に合わせて、大阪で高校生と希少疾患のある子どもたちが一緒に過ごすイベントです。

希少疾患のある子どもたちが普段どのように生活しているのか、その家族がどのような日々を送っているのかは、実際に接する機会がなければ知ることが難しいものです。これから多様性が求められる社会に出ていく高校生に、子どもたちや家族と半日ほど一緒に過ごしてもらい、普段の生活を知るきっかけにしてもらっています。

イベントの後には、高校生にアンケートを書いてもらっています。毎年、「参加する前は、障害のある子と聞いて少し怖かった」「どんな子なのか分からないので、どう接すればいいか不安だった」といった感想が寄せられます。けれど、実際に一緒に過ごすことで、その不安が薄れていくようです。

特に印象に残っているのは、子どもたちと遊ぶことについての気づきです。参加した高校生の一人は、最初、障害のある子どもたちには何かをしてあげなければいけない、遊ばせてあげなければいけないと思っていたそうです。でも、実際に一緒に過ごす中で、自分が一緒に楽しむと子どもたちの笑顔が増え、一緒に遊べるようになったと気づいたと話してくれました。

何かをしてあげることを考えるよりも、自分も一緒に楽しむ。そうすることで、自然に関わりが生まれることがあります。参加した高校生の感想を読むたびに、知ってもらうこと、そして実際に会って過ごす機会をつくることの意味を感じています。

早く分かることが、いつも家族にとってよいとは限らない

家族会では、治療法を届けることと並んで、早期診断も目標の一つにしてきました。早く診断がつけば、その分早くリハビリや療育などの専門機関につながることができ、子どもの成長を促す機会を得られると考えていたからです。

MECP2重複症候群の遺伝子検査が保険適用になり、以前に比べて早い段階で診断できるようになりました。診断までに何年もかかることがあった頃と比べると、生後数か月で診断に至る家族も出てきています。

ただ、実際に早期診断が進む中で、思っていなかった難しさにも直面しました。

経歴でもお話ししたように、診断までに2年半かかった私にとって、診断はショックである一方で、ようやく理由が分かる出来事でもありました。同じように、診断までに時間がかかった家族会のメンバーにも、診断によって気持ちが整理されたという人がいました。

一方で、生後数か月など、生まれて間もないうちに診断を受けたご家族の中には、病気を受け止めきれず、深く落ち込んでしまう方もいます。

子どものために早く診断できるようにしたいと取り組んできたのに、その診断がご家族に重くのしかかり、結果として子どもにも影響が及んでしまう。治療法が確立されていれば、また違った状況だったかもしれません。けれど、治療法がまだない段階で、病気の将来を早くから突きつけられることには、難しい面もあるのだと感じました。

早く分かること自体が悪いわけではありません。ただ、診断がついた後に家族がどう受け止め、子どもとどう過ごしていけるのか。そのための環境や支えも一緒に考えていかなければならないと思っています。早期診断を目指す中で、診断することだけを目標にしてはいけないのだと、この10年の活動を通じて感じています。

企業へのメッセージ

企業や団体の方とは、日々の「なんで？」を一緒に考え、共にこれからの道筋をつくっていきたいと思っています。

私たち家族会は、同じ疾患のある子どもを育てる家族が集まり、それぞれの経験や情報を持ち寄りながら活動してきました。病気について分からないことが多かった頃から、医療や研究の方々とつながり、必要な情報を集め、家族だけでは難しいことにも少しずつ取り組んできました。

その過程では、最初から答えが分かっていたわけではありません。何が必要なのか、どうすれば実現できるのかを、関わる人たちと一緒に考えてきました。

企業や団体との取り組みでも、まずはそれぞれが感じている疑問や課題を持ち寄るところから始められたらと思います。インタビューや講演、研修、ワークショップなど、関わり方は内容に応じて相談できます。

私自身の経験が、すべての家族に当てはまるわけではありません。それでも、一人の家族として経験してきたことや、家族会の活動を通じて見えてきたことをお伝えすることはできます。お互いの経験や知識を持ち寄りながら、一緒に考えていけたらうれしいです。

河越直美さんについて

取り組んでいること

• 国内外の希少疾患に関する情報格差をなくす
• 研究者や医療関係者と連携し、診断や医療の基盤を整える
• 海外の治験を日本でも実施できる可能性を探る
• 家族同士が学び、つながる場をつくる
• 希少疾患のある子どもたちと社会が出会う機会をつくる
• 診断の先にある家族の暮らしを支える環境を考える

できること

• インタビュー、取材協力
• 講演、登壇
• 希少疾患や当事者・家族の視点を取り入れた研修
• ワークショップ
• 製品・サービスの企画・開発への協力
• 希少疾患のある子どもとその家族の生活に関する情報提供
• 医療・研究関係者や患者家族との接点づくりに関する相談

対応できる形式・地域

インタビュー、講演、研修などは、オンラインで全国対応可能です。対面の場合は、大阪府内（大阪市・北摂エリアを中心）で対応しています。ワークショップや製品・サービス開発への協力については、内容に応じてご相談ください。

外部リンク

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• たまひよオンライン（前編）
• たまひよオンライン（後編）
• バリアフリープロジェクト